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    社會新聞
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    研究揭示中國人自閉癥基因,相關遺傳突變被找到

    類別:社會新聞發布人:聯迪發布時間:2016-11-10

    一項大型中國人遺傳研究找到了與自閉癥譜系障礙相關的遺傳突變,相關成果11月9日發表于《自然—通訊》。這項研究是邁向全球理解自閉癥譜系障礙的一步。

     


    中國湖南長沙中南大學的夏昆、美國華盛頓大學醫學院的Evan Eichler及其同事分析了超過1000名擁有自閉癥譜系障礙的中國人的與自閉癥風險相關的189個基因,這些基因是在其他族群的患者中發現的。

    研究人員特別尋找了僅在受影響的個體中發生的突變,而不是從父母那里遺傳的突變。約4%的患者具有這樣的突變,并且這些僅發生在29個基因中,遠遠高于隨機預期。此外,一些基因在兩個或更多患者中重復出現,使其進一步成為候選研究基因。突變的頻率與歐洲人群相似。研究人員還發現,有時與自閉癥譜系障礙一起出現的其他健康問題(例如心臟疾病)以相似的幾率發生,并且通常與相同的基因相關。

    以前的研究表明,重復出現的偶發突變是自閉癥譜系障礙的重要風險因素,但這些遺傳研究主要在歐洲人群中進行。這項新研究提供了對中國人攜帶的自閉癥譜系障礙風險突變的見解。

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